مجله دندانپزشکی مقالات دهان و دندان, درمان بیماری های دندانی

آشنایی با شایع ترین بیماری های ژنتیکی

0

متاسفانه در سال های اخیر میلیون ها نفر به بیماری های ژنتیکی مبتلا شده اند. این بیماری ها به راحتی با بررسی سوابق خانوادگی افراد قابل پیشبینی هستند. بعضی از این بیماری ها اگر به موقع شناسایی شوند، می توانند به راحتی درمان شوند. در بیماری های ژنتیکی یک اختلال ژنتیکی از طریق ژن های پدر و مادر به فرزند به ارث می رسد. جالب است بدانید که در بسیاری موارد حتی نژاد هم بر روی ابتلا به برخی از مشکلات نقش دارد. به عنوان مثال افرادی که در مناطق مدیترانه ای زندگی می کنند، مستعد ابتلا به نوعی کم‌خونی ژنتیکی هستند. ما قصد داریم تا شما را با شایع ترین بیماری های ژنتیکی آشنا کنیم.

بیماری های ژنتیکی

سندرم داون

سندروم داون یکی از اختلالات کروموزومی محسوب می شود که در اثر تکثیر اضافی ژن های موجود در کروموزوم 21 بوجود می آید. معمولا از هر هزار نوزاد، یک نفر به سندرم داون دچار می شود. امروزه با پیشرفت علم پزشکی در همان دوران بارداری می توان فهمید که آیا جنین با این مشکل مواجه است یا نه. از جمله نشانه های ظاهری این بیماری می توان به تغییر در صورت، کاهش انعطاف عضلات و نارسایی سیستم گوارشی اشاره کرد. این مشکلات به محض تولد قابل مشاهده هستند. نوزادانی که مادرانشان در سنین بالاتر باردار شده اند، خطر بیشتری تهدیدشان می کند.

دیستروفی ماهیچه‌ای

این اختلال نوعی مجموعه بیماری حاد ژتیکی است که به دلیل مشکلات کروموزومی بوجود می آید. دیستروفی ماهیچه ای باعث تخریب یا اختلال در بافت ماهیچه‌ای می‌شود. دیستروفی ماهیچه‌ای شامل ۹ نوع بیماری است که نمونه شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن است. دیستروفی ماهیچه ای علائم خود را قبل از شش سالگی نشان می دهد. از جمله این علائم می توان به خستگی زودرس، عقب ماندگی ذهنی و ضعف در ماهیچه ها اشاره کرد. دانشمندان معتقدند که پسر ها نسبت به این بیماری مستعدتر هستند.

تالاسمی

یکی دیگر از شایع ترین بیماری های ژنتیکی تالاسمی است. این بیماری شامل اختلالات ارثی خونی است. افرادی که به تالاسمی مبتلا هستند گلبول های قرمزشان به خوبی هموگولوبین تولید نمی کند و در نتیجه این امر به کم خونی دچار می شوند. از شایع ترین نشانه های این بیماری می توان به خستگی، شکستگی استخوان، درد استخوانی، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال اشاره کرد. ازدواج فامیلی مهم ترین دلیل برای ابتلای نوزادان به این بیماری است. متاسفانه در کشور های جهان اول این گونه ازدواج ها بیشتر رخ می دهد و به همین دلیل است که تعداد مبتلایان به این بیماری در کشور هایی نظیر ایران و افغانستان بیشتر است.

سندرم ایکس شکننده

شایع ترین دلایل عقب افتادگی در نوزادان سندم ایکس شکننده می باشد. معمولا از هر دو هزار پسر و هر 3 هزار دختر، یک نفر به این بیماری ژنتیکی مبتلا می شود. پسر ها دارای یک و دختر ها دارای دو کروموزوم ایکس می باشند. در این اختلال بخشی از این کروموزوم آسیب می بیند و از همین رو به سندرم ایکس شکننده شهرت یافته است. هر چه این شکستگی در کروموزم ایکس بیشتر باشد، بیماری وخیم تر می شود. افرادی که به این سندروم دچار می شوند صورت هایی دراز، فک تحتانی بزرگ و گوش های برگشته هستند.

سرطان سینه و روده

یکی از شایع ترین انواع سرطان و بیماری های ژنتیکی، سرطان سینه است. تحقیقات نشان می دهد که از هر 9 زن، یک نفر به سرطان سینه دچار می شود. وجود نسخه‌های ژنی BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث می‌رسد، مهم ترین دلیل برای ابتلا به این سرطان می باشد. همچنین افرادی که در خانواده ها آنها مبتلایان به سرطان روده قرار دارند، بیشتر از سایر افراد، مستعد ابتلا به این بیماری می باشند.

منبع: www.asandent.com

Leave A Reply

Your email address will not be published.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.